Embarktest

 

Wij zijn van mening "meten is weten" ondanks dat het niet voorgeschreven wordt vanuit de NVSW. Vandaar dat wij de Embarktest hebben laten doen. Nu wij de uitslagen weten zullen wij hier zoveel mogelijk rekening mee houden. Het volledige Embark rapport is benaderbaar via onderstaande button.

 

 

Toelichting op uitslagen:

 

a. at/a gen

Lena heeft het at/a gen. Dit veroorzaakt bij een combinatie met een reu (die ook bepaald gen heeft) bij de pups een driekleur in plaats van zwart/wit of bruin/wit. In deze situatie ook wel miskleur genoemd en 1 die vaak gemist wordt: een bonte hond die bijvoorbeeld aan de binnenzijde van het oor wat tankleurige haartjes heeft en op de poten misschien enkele tankleurige stipjes. Om dit te voorkomen dient dus een combinatie met een reu te worden gezocht met het kb/kb-gen. Dan zullen alle pups namelijk tenminste één KB-gen hebben, waardoor ze normaal gekleurd zullen zijn, zonder ongewenste aftekening in het bont.

 

b. Von Willebrand type 1 (VWD1)

Lena heeft twee exemplaren van een variant in het vWF-gen en loopt risico om Type I vWD te ontwikkelen. Aangezien zij 2 gen varianten heeft wordt Lena als "lijder" gezien. Bij 1 gen variant is een hond "drager". VWD is een bloedstollingsafwijking die in 3 types voorkomt. Bij de Stabij is Type I geconstateerd, de meest milde vorm. Hierbij is er een verminderde aanmaak van een bepaalde stollingsfactor waardoor honden een ietwat verlengde bloedtijd kunnen laten zien.  Bij Lena hebben wij overigens tijdens het wisselen van de tanden, loopsheden of zelfs wondjes nooit iets gemerkt. Ruwweg een kwart van de Stabijpopulatie is vrij van VWD, de helft drager en een kwart lijder. Klinische klachten worden zelden gemeld. Er is geen fokbeleid voor VWD, de DNA-test is niet verplicht. Dit betekent dat er binnen de Stabijpopulatie een aanzienlijk aantal eigenaren zijn die een stabij hebben die drager of lijder is zonder dat men dat weet.

 

c. Degeneratieve Myelopathie (DM)

Lena heeft 1 gen variant geërfd en is daarmee "drager". Dit resultaat heeft verder geen invloed op Lena's gezondheid. DM is het hondenequivalent van Amyotrofische Laterale Sclerose, of de ziekte van Lou Gehrig, DM is een progressieve degeneratieve aandoening van het ruggenmerg. DM komt binnen de stabijpopulatie vaker voor maar een klinisch lijder is nog nooit voorgekomen ondanks dat er dan 2 gen-varianten aanwezig zijn. Er zijn namelijk meerdere genen nodig voor DM en de stabij heeft er maar eentje. Er is geen fokbeleid voor DM, de DNA-test is niet verplicht. Dit betekent dat er binnen de Stabijpopulatie meer eigenaren zijn die een stabij hebben die drager of genetischlijder (klinisch lijder nog nooit bij stabijs voorgekomen) is zonder dat men dat weet.

 

Hieronder meer informatie, via dogzine.eu, met betrekking tot DM-testen.

https://dogzine.eu/nl/nieuwsartikelen/dm-testen-hoe-zit-dat-nou-echt

 

d. Aanvullende genetische aandoeningen

190 varianten niet gedetecteerd 

 

e. Klinische hulpmiddelen 

Getest op 1 variant en niet gedetecteerd.