Embarktest uitslagen
Bij de Embarktest wordt via een wattenstaaf, oftwel ‘swab’, wangslijm afgenomen bij de hond en verstuurd naar Embark in de Verenigde Staten. Aldaar wordt de swab op heel veel markers getest. Een marker is een plek op het DNA waarvan exact bekend is welke eigenschap daar ligt. Dit kan bijvoorbeeld zijn: de vachtkleur, lichaamsbouw, oogkleur, maar ook de aanleg voor en aanwezigheid van een erfelijke ziekte.
Senna heeft geen stamboom, daarmee is het onbekend wat haar volledige rassamenstelling is en welke mogelijke erfelijke aandoeningen die dat met zich meebrengt. Gezien het feit Senna ouder wordt vinden wij het uitermate belangrijk dat wij hier volledig inzicht in hebben. Wij hebben het volledige rapport van Embark op laten nemen in haar patiëntendossier bij onze dierenarts
Test onderdeel | Uitslag |
---|---|
A-Locus | at/a |
B-Locus | BB |
D-Locus | D/D |
K-Locus | Kb/Ky |
COI | 4% |
Von Willebrand Type I | 1 exemplaar aangetroffen (drager) |
Degeneratieve Myelopathie | 1 exemplaar aangetroffen (drager) |
Eiwitverliezende nefropathie, PLN | 1 exemplaar aangetroffen |
Alanine-aminotransferase-activiteit (ALT) | Laag tot normaal |
Ras samenstelling 1 | 54,1% Stabijhoun |
Ras samenstelling 2 | 25,2% Ratterier |
Ras samenstelling 3 | 20,7% Wetterhoun |
Hieronder de link naar de volledige uitslag van Senna:
http://embk.me/senna92?utm_campaign=cns_ref_dog_pub_profile&utm_medium=other&utm_source=embark
Toelichting Von Willebrand type 1 (VWD1):
VWD is een bloedstollingsafwijking die in 3 types voorkomt. Bij de Stabij is Type I geconstateerd, de meest milde vorm. Hierbij is er een verminderde aanmaak van een bepaalde stollingsfactor waardoor honden een ietwat verlengde bloedtijd zouden kunnen laten zien. Ruwweg een kwart van de Stabijpopulatie is vrij van VWD, de helft drager en een kwart lijder. Klinische klachten worden zelden gemeld. Er is geen fokbeleid binnen de NVSW voor VWD, de DNA-test is niet verplicht. Senna is drager getest. Dit betekent dat zij nooit lijder zal worden maar had dit, indien zij nestje had voort gebracht, wel door kunnen geven aan haar nakomelingen.
Toelichting Degeneratieve Myelopathie (DM):
Senna heeft 1 gen variant geërfd en is daarmee "drager". Dit resultaat heeft verder geen invloed op Senna's gezondheid. DM is het hondenequivalent van Amyotrofische Laterale Sclerose, of de ziekte van Lou Gehrig. DM is een progressieve degeneratieve aandoening van het ruggenmerg. DM komt binnen de stabijpopulatie vaker voor maar een klinisch lijder is nog nooit voorgekomen (lees formeel aangetoond) ondanks dat er 2 gen-varianten aanwezig zijn/waren. Er zijn namelijk meerdere genen nodig voor DM. Hieronder meer informatie, via dogzine.eu, met betrekking tot DM-testen.
https://dogzine.eu/nl/nieuwsartikelen/dm-testen-hoe-zit-dat-nou-echt
Toelichting Eiwitverliezende nefropathie (PLN:
Eiwitverliezende nefropathie veroorzaakt ongepast verlies van eiwit in de urine. Bepaalde delen van de nier werken als een zeef waar ionen, kleine moleculen zoals ureum en water uit het bloed in de urine worden gefilterd. Bij PLN is de zeef aangetast en beweegt het eiwit in de urine. Dit leidt tot spierverspilling, abnormale vochtophoping in de huid en ledematen en nierfalen.
PLN wordt gediagnosticeerd door genetische, urine- en bloedtesten. Aanvullende tests, waaronder bloeddruk en abdominale echografie, kunnen worden aanbevolen op basis van de klinische symptomen van uw hond. Er zijn secundaire oorzaken van PLN die niet geassocieerd zijn met genetische mutaties.
De huidige therapieën voor PLN zijn gericht op het verminderen van de eiwitbelasting op de nier en het bestrijden van de toxische effecten van eiwitverspilling. Dieet- en medicatieaanbevelingen zijn gebaseerd op hoe klinisch geavanceerd de PLN is. Dialyse, niertransplantaties en gentherapie worden onderzocht als mogelijke behandelingsopties.
PLN wordt onder andere bij terriers aangetroffen. De stabij wordt hierbij niet genoemd. Aangezien Senna ratterier dna bij zich draagt is het zeer waarschijnlijk dat de PLN daar vandaan komt.
Toelichting alanine-aminotransferase-activiteit (ALT):
Alanine-aminotransferase (ALT) is een klinisch hulpmiddel dat door dierenartsen kan worden gebruikt om de gezondheid van de lever beter te controleren. Dit resultaat wordt niet in verband gebracht met een leveraandoening. ALT is een van de verschillende waarden die dierenartsen meten bij routinematig bloedonderzoek om de lever te evalueren. Het is een natuurlijk voorkomend enzym in levercellen dat helpt bij het afbreken van eiwitten. Wanneer de lever beschadigd of ontstoken is, komt ALT vrij in de bloedbaan.
Senna heeft één exemplaar van een variant geassocieerd met verminderde ALT-activiteit, zoals gemeten op veterinaire bloedchemie-panels. ALT wordt vaak gebruikt als indicator voor de gezondheid van de lever en Senna waarschijnlijk een lager dan gemiddelde ALAT-activiteit in rust heeft. Als zodanig kan een toename van de ALAT-activiteit van Senna een bewijs zijn van leverbeschadiging, zelfs als dit binnen de normale grenzen van de standaard ALT-referentiebereiken valt.